نشانگان بک ویت- ویدمن

نویسندگان

بیتا بزرگمهر

bita bozorgmehr تهران، شهرک غرب، مرکز پاتولوژی و ژنتیک کریمی نژاد-نجم آبادی مریم محمدی

maryam mohammadi آریانا کریمی نژاد

ariana kariminejad

چکیده

نشانگان بک ویت- ویدمن مجموعه ای از علائم بالینی است که ژن آن بر روی بازوی کوتاه کروموزوم 11 قرار دارد. بک ویت- ویدمن یکی از علل عقب افتادگی ذهنی است و تظاهرات بالینی آن در هنگام تولد شامل: زبان بزرگ، وزن زیاد در بدو تولد (ماکروزومی)، افت قند خون (هیپوگلیسمی)، بیرون زدگی قسمتی از احشاء شکم (امفالوسل) می باشد. در این گزارش کودک 21 ماهه با علائم عقب افتادگی ذهنی، اکسی پوت برجسته، زبان بزرگ، گودی پشت لوبول گوش و شیار پشت لاله گوش مراجعه کرده، معرفی می شود.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

سندرم بک ویت ویدمن در یک نوزاد

چکیده سندرم بک ویت ویدمن (BWS)، اختلال رشد مادرزادی با علت ناشناخته است که با برخی از اختلال های ژنتیکی ارتباط دارد. شیوع این بیماری یک در هر پانزده هزار تولد زنده و مرگ و میر بیماران حدود %20 است که بیش تر به علت عوارضی مانند نارسی، امفالوسل، ماکروگلوسی، هیپوگلیسمی نوزادی و به ندرت کاردیو میوپاتی است. اساس تشخیص آن وجود حداقل دو معیار اصلی و یک معیار فرعی است. در این مقاله یک نوزاد 7 ساعته...

متن کامل

سندرم بک ویت ویدمن در یک نوزاد

چکیده سندرم بک ویت ویدمن (bws)، اختلال رشد مادرزادی با علت ناشناخته است که با برخی از اختلال های ژنتیکی ارتباط دارد. شیوع این بیماری یک در هر پانزده هزار تولد زنده و مرگ و میر بیماران حدود %20 است که بیش تر به علت عوارضی مانند نارسی، امفالوسل، ماکروگلوسی، هیپوگلیسمی نوزادی و به ندرت کاردیو میوپاتی است. اساس تشخیص آن وجود حداقل دو معیار اصلی و یک معیار فرعی است. در این مقاله یک نوزاد 7 ساعته با ...

متن کامل

اثربخشی شناخت درمانی بک برکاهش نشانگان هراس ،کیفیت زندگی وباورهای ارتباطی زنان مواجه شده باخیانت زناشویی

خیانت نوعی اختلال وبیماری در رفتار است وباتوجه به عوارض نا به هنجار ونامطلوبی که به همراه دارد آسیب ها ومشکلات مختلفی را برای هر یک از افراد دیگر ایجاد می نماید.دربسیاری ازموارد خیانت منجر به طلاق نمی شود وچون درجامعه ما زنانی که باخیانت زناشویی مواجه شده انددچارشوک روحی شدیدیمی شوند و هراس واضطراب زیادی دارند، محقق بر آن شده است که بااستفاده از روش شناخت درمانی که روی شناخت وباورهای افراد کار ...

شرمسارسازی بازپذیرکننده و بزهکاری: آزمون تجربی نظریة تلفیقی بریث ویت

این تحقیق در پی تبیین بزهکاری بر پایة نظریة شرمسارسازی بازپذیرکننده بریث ویت می‌باشد. از نظر بریت ویت، موضوع کلیدی در باب جرم و کنترل آن، نوع شرمسارسازی است: شرمسارسازی بازپذیرکننده یا شرمسارسازی طردکننده. این پژوهش به صورت پیمایشی و با استفاده از توزیع پرسش‌نامه در میان دانش‌آموزان دختر و پسرپایة سوم دبیرستان شهر تبریز، در سال تحصیلی94-1393 انجام یافته است. نمونه‌گیری با روش طبقه‌بندی‌شده انجا...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
genetics in the 3rd millennium

جلد ۸، شماره ۴، صفحات ۲۲۱۳-۲۲۱۵

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023